بیماری فاویسم

فاویسم(Favism)  یا بیماری باقلایی یا G6PD بیماری ارثی خونی است که در اثر نقص آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز ایجاد می‌شود. این آنزیم گلوکز ۶- فسفات را به ۶- فسفوگلوکونیک اسید تبدیل می‌کند و درحین این عمل NADPH تولید می‌شود. گلوتاتیون احیا شده اریتروسیت‌ها را در برابر اکسید شدن غشا و هموگلوبین حفاظت می‌کند. در صورت نبودن گلوتاتیون احیاء شده، مواد اکسیدان باعث رسوب هموگلوبین و تشکیل Heinz bodies می‌شوند و غشای گلبول قرمز آسیب جدی می‌بیند و این دو تغییر باعث از بین رفتن زودرس گلبول‌های قرمز می‌شوند. در مناطق با شیوع بالای مالاریا که مالاریا بومی است، کمبود G6PD شیوع ۵ تا ۲۵ درصد دارد، در حالی که در نواحی غیربومی، شیوع آن کمتر از ۰٫۵ درصد است. بیش از ۶۰۰ میلیون نفر در دنیا به این بیماری دچار هستند.

بیماران در حالت عادی کاملاً طبیعی هستند و هیچگونه علامتی ندارند و فقط در مواجه با باقلا یا بعضی از داروها علائم حاد آن مشاهده می‌شود.

 

علت بیماری

کمبود آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز نوعی بیماری ارثی می‌باشد که گلبول‌های قرمز را به اکسیدان‌ها حساس می‌سازد. کمبود G6PD در برخی نواحی (آفریقا) ظاهراً به فراوانی قابل توجهی رسیده‌است (همانند بیماری سلول داسی) زیرا افراد هتروزیگوت برای کمبود آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز را تا حدودی در برابر مالاریا مقاوم می‌کند. ژن مربوط بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد و تقریباً تمام بیماران مرد هستند. بیشتر زنان هتروزیگوت علامت بالینی ندارند ولی گاهی به دلیل قانون لیون (غیرفعال شدن اتفاقی کروموزم X) زنان هتروزیگوت نیز علامت‌دار می‌شوند.

 

علائم بالینی

علائم بالینی بیماری عبارتند از:

  • رنگ پریدگی زردی پوست و ناخن‌ها و پلک
  • تغییر رنگ ادرار
  • تهوع و استفراغ
  • بی‌حالی و گاهی کاهش سطح هوشیاری
  • شوک
  • اسکلرای ایکتریک
  • تاکیکاردی
  • تاکی پنه یا تنفس کوتاه
  • خواب آلودگی
  • تب
  • افت فشار خون
  • نارسایی حاد کلیه (در موارد پیشرفته)

این بیماری گلبول‌های قرمز پیر را بیشتر از سلول‌های جوان مبتلا می‌کند. زیرا میزان این آنزیم در گلبول‌های قرمز جوان و رتیکلوسیت‌ها بیشتر است. زمانی که بیمار مشکلات دیگری مانند بیماری‌های قلبی و عروقی، کلیوی، چشمی یا کبدی داشته باشد یا در دوران نوزادی، بلوغ یا پیری باشد علائم شدیدتر می‌شوند. بیماری فاویسم نهفته در اثر استرس‌های اکسیداتیو مانند مواجهه با داروها یا مواد غذایی حساسیت‌زا یا عفونت‌ها بروز می‌یابد.

 

پیشگیری از دچار شدن به وضعیت حاد

  • عدم مصرف یا استنشاق بوی باقلا و برخی داروهای خاص
  • عدم استفاده فرد مبتلا،کودک و مادر شیرده از آسپرین و مصرف استامینوفن، ایبوپروفن و سپروفلوکساسین تحت نظر پزشک
  • استفاده از داروهای بی‌خطر
  • عدم استفاده از نفتالین و حشره کش در محیطی که فرد زندگی می‌کند.
  • عدم خوردن سبزیجات به میزان زیاد

 

غذاهای ممنوع

مواد غذایی زیر نباید استفاده شوند و در صورت استفاده باید به میزان خیلی کم استفاده شوند:

  • خانواده نخودیان (لگومینوزه): باقلا، انواع لوبیا، سویا، انواع نخود، عدس، گیاه خرنوب، کهور
  • سولفیت‌ها و غذاهای شامل آنها
  • منتول و مواد غذایی و فراورده‌های بهداشتی البته عصاره نعناعی طبیعی مشکلی ایجاد نمی‌کند.
  • رنگ‌های خوراکی مصنوعی، حنا، نوشابه‌های الکلی، نوشابه گازدار
  • مصرف اسید اسکوربیک که در برخی ویتامین‌ها استفاده می‌شود به میزان زیاد مشکل‌ساز خواهد بود.
  • بلوبری، آب تونیک و شراب قرمز

 

نکات مهم

  • فرد مبتلا به فاویسم نمی‌تواند خون اهدا کند.
  • باوجودی که فاویسم معمولاً تا ۱۰ سالگی به صورت حاد عمل می‌کند ولی فرد مبتلا باید موارد پیشگیری را رعایت نماید.
  • فاویسم در ایران بسیار شایع است و در برخی مناطق ایران از جمله نواحی شمالی و جنوبی ایران (سواحل دریا) شیوع بیشتری دارد و کانون‌هایی از این بیماری هم در سواحل خلیج فارس به ویژه مناطق جنوب و جنوب شرقی، فسا و فیروزآباد و داراب فارس و روستاهای شمالی ایرانشهر در استان سیستان و بلوچستان دیده می‌شود.
  • در ایران فاویسم بومی سواحل خزر است، در این مناطق خطر ابتلاء به بیماری از فروردین تا تیر ماه شیوع بیشتری دارد.

 

درمان

درمان این بیماران، درمان حمایتی است که با هدف پیشگیری از رسوب هموگلوبین در کلیه‌ها انجام خواهد شد. در موارد همولیز شدید و هموگلوبین بسیار پایین که خطر نارسایی قلبی را بالا می‌برد یا حیات بیمار در مخاطره باشد، تزریق خون انجام می‌شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نطر خود را ارسال کنید
لطفا نام خود در این قسمت را وارد کنید